Ders Sorumluları
|
|
Dersin Sunulduğu Dil |
Türkçe (Turkish) |
Dersin Türü |
Zorunlu |
Ön Koşul |
YOK |
Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar |
|
Dersin Amacı |
Dersin öncelikli amacı öğrencinin meslek hayatı süresince insan genetiği alanında tüm teknik terimleri ve temel prensipleri öğrenmeleri ve bu konularda her türlü yeni bilimsel gelişmeyi takip edebilecekleri alt yapıyı edinmelerini sağlamaktır. Bunun yanı sıra insan genetiğini ilgilendiren tanı yöntemleri, araştırma ve deneysel laboratuar yöntemleri hakkında bilgi edinilmesini sağlamak, genetik hastalıklar, bu hastalıkların kalıtım kalıpları hakkında yeterli donanıma sahip olması amaçlanır. Diğer yandan mesleki genetik araştırmalara yönelik test ve deneylerin yapılma prensipleri, sonuçlarının değerlendirilmesi konularında yeterli bilgi birikimine ulaşmaları amaçlanır. |
Dersin İçeriği |
Tıpta genetiğin ve moleküler biyolojinin rolü ve önemi, tıbbi genetikte kullanılan sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler tanı yöntemleri, moleküler teknolojiler, sık rastlanan tek gen hastalıkları, kalıtım kuramı ve Mendel genetiği, otozomal ve gonozomal kalıtım kalıpları ve bu kalıplara uygun kalıtılan hastalıklara örnekler, mitoz ve mayoz bölünme, cinsiyet ve gelişimi, doğum öncesi ve doğum sonrası tanı yöntemleri, genetik uygulamaların etik boyutunu anlatmaya yönelik bilgi ve beceri kazandırma. |
Dersin Öğrenme Çıktıları (ÖÇ) |
Bu ders ile öğrencinin temel biyolojik mekanizmalar, mayoz ve mitoz bölünme, genetik özelliklerin kalıtım şekilleri ve genetik düzensizlikler, sık rastlanan tek gen hastalıkları ve kromozom hastalıkları hakkında temel bilgiler ve donanım kazanması amaçlanmıştır. |
Dersin Veriliş Biçimi |
Örgün Öğretim |
Dersin Gidişatı |
Hafta |
Konular |
1. Hafta |
Tıpta genetiğin rolü ve temel genetik kavramlar |
2. Hafta |
Hücre bölünmesi: Mitoz |
3. Hafta |
Hücre bölünmesi: Mayoz |
4. Hafta |
Kalıtım kalıpları: Otozomal dominant kalıtım |
5. Hafta |
Kalıtım kalıpları: Otozomal resesif kalıtım |
6. Hafta |
Kalıtım kalıpları: Gonozomal kalıtım |
7. Hafta |
Sayısal ve Yapısal Kromozomal Düzensizlikler |
8. Hafta |
Kromozomal hastalıklar: Sayısal |
9. Hafta |
Kromozomal hastalıklar: Yapısal |
10. Hafta |
Atipik kalıtım: UPD, İmprinting, Tekrar hastalıkları |
11. Hafta |
Mitokondriyal kalıtım |
12. Hafta |
Hemoglobinopati temelinde genetik |
13. Hafta |
Genetik hastalıkların moleküler temeli I |
14. Hafta |
Genetik hastalıkların moleküler temeli II |
|
Değerlendirme Ölçütleri |
|
Toplam Katkısı (%) |
Ara Sınav (%) |
40 |
Kısa Sınavlar (%) |
|
Ödevler (%) |
|
Uygulamalar (%) |
|
Laboratuar (%) |
|
Projeler/Alan Çalışması (%) |
|
Seminerler/Çalışma Grupları (%) |
20 |
Final (%) |
40 |
Diğer (%) |
|
Toplam(%) |
100 |
|
Dersin Kitabı ve/veya Kaynaklar |
1-Hücrenin Moleküler Biyolojisi, Garland Science, TÜBA, 4. Baskı, B. Alberts, A. Johnson, J Lewis, M Raff, K Roberts, P Walter. , 2008
2- Tıbbi Biyoloji ve Genetik, Nobel Kitabevi, Prof.Dr.Halil Kasap (Editör), 2010
3- Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th Edition Robert L. Nussbaum, Robert L. Nussbaum Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard 2009
|
Staj / Uygulama |
|
Program Yeterlilikleri (PY) ve Dersin Öğrenme Çıktıları (ÖÇ) İlişkisi |
|