TIP103


Ders Adı Ders Kodu Bölüm Seviye
TIBBİ GENETİK TIP103 Tıp Lisans

Dersin Yarıyılı
(Dersin Dönemi)
Eğitim Öğretim Yöntemleri
Krediler
Teori Uygulama Laboratuar Projeler/Alan Çalışması Seminerler/Çalışma Grupları Diğer Toplam Kredi AKTS Kredisi
01
(Güz)
26 4 - - 1

Ders Sorumluları Yrd.Doç.Dr.Berrin Yüksel
Dersin Sunulduğu Dil Türkçe (Turkish)
Dersin Türü Zorunlu
Ön Koşul
Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar
Dersin Amacı “Tıbbi Genetik” dersinde tıpta genetiğin ve moleküler biyolojinin rolü ve önemi, genetik materyalin yapısı, çoğalması ve protein sentezi, DNA’da oluşan mutasyonlar, mutasyonların tamir mekanizmaları, tıbbi genetikte kullanılan sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler tanı yöntemleri, moleküler teknolojiler, sık rastlanan tek gen hastalıkları,kalıtım kuramı ve Mendel genetiği, otozomal ve gonozomal kalıtım kalıpları ve bu kalıplara uygun kalıtılan hastalıklara örnekler, hücre döngüsü proliferasyonu ve kontrolü, mitoz ve mayoz bölünme, cinsiyet ve gelişimi, kanser gelişiminin temel moleküler mekanizmaları, doğum öncesi ve doğum sonrası tanı yöntemleri, genetik uygulamaların etik boyutunu anlatmaya yönelik bilgi ve beceri kazandırma.
Dersin İçeriği Medikal genetiğe giriş, otozomal dominant hastalıklar, otozomal resesif hastalıklar, X'e bağlı hastalıklar, hemoglobinopatilerin genetiği, nöromüsküler hastalıklar, üçlü tekrar dizisi hastalıkları, yapısal ve sayısal kromozomal hastalıklar, kırık sendromları, mikrodelesyon sendromları, imprinting ve hastalıklardaki rolü, mitokondriyal hastalıklar, konjenital malformasyonlar, kanser genetiği, toplum taraması ve genetik hastalıklardan korunma, doğum öncesi tanı, preimplantasyon genetik tanı, gen tedavisi, genetik ve etik.
Dersin Öğrenme Çıktıları (ÖÇ) Bu dersi tamamlayan ve başarılı olan öğrencilerin ders sonunda elde edeceği kazanımlar şunlardır (öğrenim çıktıları madde sayısı bölümün içeriği ve isteğine bağlı olarak değişebilir.) ÖÇ1- Tıpta genetiğin ve moleküler biyolojinin rolü ve önemini bilir. ÖÇ2-Genetik materyalin yapısını, mutasyonları, mutasyonların tamir mekanizmalarını bilir. ÖÇ3-Tıbbi genetikte kullanılan sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler tanı yöntemlerini bilir. ÖÇ4-Kanser genetiğini bilir. ÖÇ5-Yapısal ve sayısal kromozomal anomalileri bilir. ÖÇ6-Konjenital malformasyonları bilir. ÖÇ7-Çeşitli hastalıkların moleküler patolojisini bilir.
Dersin Veriliş Biçimi Örgün Öğretim
Dersin Gidişatı
Hafta Konular
1. Hafta Medikal Genetiğe Giriş
2. Hafta Otozomal Dominant Hastalıklar (1)
3. Hafta Otozomal Dominant Hastalıklar (2)
4. Hafta Otozomal Resesif Hastalıklar (1)
5. Hafta Otozomal Resessif Hastalıklar (2)
6. Hafta X’e bağlı Hastalıklar (1)
7. Hafta X’e bağlı Hastalıklar (2)
8. Hafta Hemoglobinopatilerin Genetiği
9. Hafta Nöromusküler Hastalıklar
10. Hafta Üçlü Tekrar Dizisi Hastalıkları
11. Hafta Yapısal Kromozomal Hastalıklar
12. Hafta Sayısal Kromozomal Hastalıklar
13. Hafta Kırık Sendromları
14. Hafta Mikrodelesyon ve contiguous (ardışık) gen sendromları
15. Hafta İmprinting ve Hastalıklardaki Rolü
16. Hafta Mitaokondriyal Hastalıklar
17. Hafta Konjenital Malformasyonlar (Dismorfoloji) (1)
18. Hafta Konjenital Malformasyonlar (Dismorfoloji) (2)
19. Hafta Kanser Genetiği (1)
20. Hafta Kanser Genetiği (2)
21. Hafta Toplum Taraması ve Genetik Hastalıklardan Korunma
22. Hafta Doğum Öncesi Tanı (1)
23. Hafta Doğum Öncesi Tanı (2)
24. Hafta Preimplantasyon Genetik Tanı (1)
25. Hafta Preimplantasyon Genetik Tanı (2)
26. Hafta Gen Tedavisi
27. Hafta Tıbbi Genetik’te Etik Konular
28. Hafta
Değerlendirme Ölçütleri
  Toplam Katkısı (%)
Ara Sınav (%) 40
Kısa Sınavlar (%)
Ödevler (%)
Uygulamalar (%) -
Laboratuar (%) -
Projeler/Alan Çalışması (%)
Seminerler/Çalışma Grupları (%)
Final (%) 60
Diğer (%)
Toplam(%) 100
Dersin Kitabı ve/veya Kaynaklar
Staj / Uygulama
Program Yeterlilikleri (PY) ve Dersin Öğrenme Çıktıları (ÖÇ) İlişkisi

 

PY1

PY2

PY3

PY4

PY5

PY6

PY7

PY8

PY9

PY10

PY11

PY12

PY13

PY14

PY15

PY16

PY17

ÖÇ1

5

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5

 

 

 

 

ÖÇ2

4

5

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5

 

 

 

 

ÖÇ3

 

 

 

 

 

 

5

5

 

4

 

 

5

 

 

 

 

ÖÇ4

5

5

4

 

 

4

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ÖÇ5

 

5

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ÖÇ6

5

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ÖÇ7

5

5

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4